ज़िनर सिंड्रोम और बांझपन: एक नैदानिक ​​​​मामले के आधार पर एक साहित्य समीक्षा

आयबाइक हॉफमैन¹ फ्रांज़िस्का वाउथो¹वोल्फगैंग एच. रोशचो¹

सार

ज़िनर सिंड्रोम (जेडएस) एक दुर्लभ जन्मजात विकृति है जो सेमिनल वेसिकल सिस्ट, स्खलन वाहिनी में रुकावट और ipsilateral से जुड़ी होती है।गुर्देपीड़ा अब तक मुख्य उपचार फोकस रोगसूचक रोगियों पर किया गया है। इसलिए, इन रोगियों के लिए शल्य चिकित्सा आरक्षित की गई है, और शल्य चिकित्सा उपचार मुख्य रूप से दर्द से राहत के उद्देश्य से है। ZS अक्सर बांझपन से जुड़ा हुआ लगता है, लेकिन निदान करना चुनौतीपूर्ण है, खासकर किशोरावस्था के दौरान। जेडएस और बांझपन की यह साहित्य समीक्षा एक किशोर रोगी की चिकित्सा रिपोर्ट पर आधारित है।

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परिचय

ज़िनर सिंड्रोम (जेडएस) एक दुर्लभ जन्मजात स्थिति है जो सिस्टिक सेमिनल वेसिकल्स और इजेक्यूलेटरी डक्ट बाधा (ईडीओ) द्वारा ipsilateral के सहयोग से विशेषता है।गुर्देजनन [1]. आमतौर पर, ZS यौन क्रिया की शुरुआत तक स्पर्शोन्मुख रहता है। ईडीओ वीर्य द्रव संचय और बाद में बढ़े हुए वीर्य पुटिकाओं की ओर जाता है [1]। किशोरों में, लक्षण आम तौर पर विशिष्ट नहीं होते हैं और ज्यादातर दर्द से युक्त होते हैं, जैसे कि डिसुरिया, पोलकियूरिया, पेरिनियल दर्द, एपिडीडिमाइटिस और स्खलन के बाद दर्द [2]। ZS के 45 प्रतिशत तक रोगी इनफर्टिलिटी से प्रभावित होते हैं [2]। किशोर रोगियों में बांझपन का निदान करना चुनौतीपूर्ण है। क्योंकि सर्जिकल उपचार रोगसूचक रोगियों के लिए आरक्षित है, ZS का ऑपरेटिव प्रबंधन मुख्य रूप से दर्द से राहत और प्रजनन क्षमता को बनाए रखने के लिए विपरीत स्खलन वाहिनी की सुरक्षा पर केंद्रित है। हमारे रोगी पर आधारित वर्तमान समीक्षा का उद्देश्य ZS के प्रबंधन और विशेष रूप से किशोर रोगियों में बांझपन के जोखिम के मद्देनजर मौजूदा डेटा का आकलन करना है।

मामला

एक 18-वर्षीय पुरुष रोगी को बार-बार होने वाले मैक्रोहेमेटुरिया के कारण हमारे संस्थान में रेफर किया गया था। भौतिक अन्वेषण और प्रयोगशाला मूल्यांकन रोग संबंधी निष्कर्षों के बिना थे।गुर्देऔर वेसिकल अल्ट्रासाउंड दिखाया गयागुर्देबाईं ओर एगेनेसिस और रेट्रोवेसिकल स्पेस में एक ठोस दिखने वाला द्रव्यमान (3.5 × 1.4 सेमी)। जेडएस पर शक था। चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) ने बाईं ओर रेट्रोवेसिकल स्पेस में इंट्राल्यूमिनल प्रोटीनयुक्त या हेमेटिक सामग्री के साथ बढ़े हुए वीर्य पुटिकाओं की उपस्थिति की पुष्टि की (चित्र 1 देखें)। बाईं किडनी गायब थी, और एक अवशिष्ट मूत्रवाहिनी दिखाई दे रही थी।

नैदानिक ​​​​शिकायतों के कारण, रोगी को सेमिनल वेसिकल सिस्ट के ट्रांसयूरेथ्रल अनरूइंग से गुजरना पड़ा, जिससे मैक्रोहेमेटुरिया तुरंत बंद हो गया। मुख्य रूप से नैदानिक ​​शिकायतों के कारण, स्खलन वाहिनी को मेथिलीन नीले रंग से चिह्नित नहीं किया गया था। एक पोस्टऑपरेटिव ट्रांसएब्डॉमिनल अल्ट्रासाउंड परीक्षा में रेट्रोवेसिकल द्रव्यमान का कोई अवशेष नहीं दिखा। 24-माह की अनुवर्ती कार्रवाई असमान थी। चूंकि ZS का प्रजनन क्षमता पर प्रभाव पड़ता है, इसलिए रोगी को सर्जरी के 2 साल बाद वीर्य विश्लेषण से गुजरने के लिए कहा गया। बाह्य रूप से किए गए वीर्य विश्लेषण के परिणाम तालिका 1 में दिखाए गए हैं। प्रयोगशाला परिणाम (एफएसएच, एलएच, प्रोलैक्टिन, और मुक्त टेस्टोस्टेरोन) सामान्य सीमा के भीतर थे। अल्ट्रासाउंड ने कोई रेट्रोवेसिकल विसंगति नहीं दिखाई। पेटेंट की जांच के लिए मेथिलीन ब्लू के साथ फिर से खोलने की संभावना पर चर्चा की गई। रोगी को एक बच्चे को पिता बनाने की उसकी क्षमता के बारे में विस्तार से बताया गया। उस समय रोगी द्वारा कोई और जांच का अनुरोध नहीं किया गया था।

भ्रूणविज्ञान, एटियलजि, और रोगजनन

ज़िनर सिंड्रोम

सेमिनल वेसिकल सिस्ट का वर्णन पहली बार स्मिथ द्वारा 1872 में किया गया था। एकतरफा रीनल एगेनेसिस के साथ जन्मजात सेमिनल वेसिकल सिस्ट का जुड़ाव पहली बार 1914 में ज़िनर द्वारा रिपोर्ट किया गया था और इसलिए इसे जेडएस गढ़ा गया था। जेडएस में सिस्टिक सेमिनल वेसिकल्स, इप्सिलेटरल रीनल एगेनेसिस और इप्सिलेटरल ईडीओ के ट्रायड शामिल हैं। यह जुड़ाव गर्भकालीन आयु [3] के चौथे और 13वें सप्ताह के बीच वुल्फैन वाहिनी के खराब विकास के कारण होता है। मूत्रवाहिनी कली वोल्फैन वाहिनी के समीपस्थ भाग से निकलती है और अपूर्ण प्रवास के कारण मेटानेफ्रोस में शामिल होने में विफल रहती है। नतीजतन, मेटानेफ्रिक ब्लास्टेमा को अलग करने में मूत्रवाहिनी कली की भूमिका गड़बड़ा जाती है, जिससे ipsilateral वृक्क पीड़ा और ipsilateral ejaculatory वाहिनी [1, 4] की गति बढ़ जाती है। गोनाड का विकास जारी है, और वीर्य द्रव के अपर्याप्त जल निकासी के परिणामस्वरूप वीर्य पुटिका की सिस्टिक संरचना होती है [5]।

ZS की घटना को निर्धारित करना मुश्किल है। साहित्य में ipsilateral गुर्दे की पीड़ा से जुड़े सेमिनल वेसिकल सिस्ट के 2 0 से अधिक मामले सामने आए हैं। अल्ट्रासाउंड स्कैन के माध्यम से 280,000 नवजात शिशुओं की गुर्दे की जांच करते समय, शीह एट अल। ipsilateral गुर्दे की पीड़ा से जुड़े पैल्विक फैलाव के 13 मामले पाए गए, जिसका अर्थ है 0.00214 प्रतिशत [6] की आवृत्ति। दूसरी ओर, अल्ट्रासाउंड स्कैन के व्यापक उपयोग के कारण, एकतरफा गुर्दे की पीड़ा का निदान अधिक बार हो रहा है, खासकर भ्रूणों में। प्रसवपूर्व ipsilateral genitourinary विकृति को बाहर रखा जाना चाहिए क्योंकि यह 30-40 प्रतिशत प्रभावित भ्रूणों में मौजूद है [4]।

ईडीओ और बांझपन

ZS में, EDO जन्मजात मूल का होता है। ईडीओ को जन्मजात बनाम अधिग्रहित, पूर्ण बनाम अपूर्ण, और संरचनात्मक बनाम कार्यात्मक के बीच विभेदित किया जा सकता है। कार्यात्मक रुकावट बहिष्करण का निदान है और वीर्य पुटिका [7] के क्रमाकुंचन की विफलता का वर्णन करता है। जन्मजात और अधिग्रहित मामलों के कारण तालिका 2 में बताए गए हैं।

ईडीओ, प्रायर और हेंड्री के साथ 87 उप-उपजाऊ रोगियों के अपने मूल्यांकन में पाया गया कि ईडीओ का प्रचलित एटियलजि जन्मजात विकृति (41 प्रतिशत), पोस्ट-संक्रामक सिंड्रोम (22 प्रतिशत), आघात (17 प्रतिशत), तपेदिक (9 प्रतिशत), मेगा था। - वेसिकल्स (9 प्रतिशत), और नियोप्लास्टिक कारण (1 प्रतिशत) [7, 8]।

ईडीओ वाले मरीजों में एज़ोस्पर्मिया, गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया, या ओलिगोस्टेनोटेराटो-ज़ोस्पर्मिया हो सकता है। बांझपन के लिए जांच किए गए जोड़ों में, लगभग 15 प्रतिशत पुरुषों में एज़ोस्पर्मिया था, जो 40 प्रतिशत प्रभावित पुरुषों में प्रतिरोधी एज़ोस्पर्मिया के कारण होता था। एक विशिष्ट प्रकार के प्रतिरोधी अशुक्राणुता के रूप में, ईडीओ 1-5 प्रतिशत बांझ पुरुषों में मौजूद है [7]। ZS से प्रभावित लगभग 45 प्रतिशत पुरुष बांझ हैं [2, 4]। वैन डेन औडेन के 52 पुरुषों के पूल किए गए विश्लेषण में नौ रोगियों में बांझपन पाया गया, और 20 रोगियों में प्रजनन स्थिति का उल्लेख किया गया। हमारे ज्ञान का सबसे अच्छा करने के लिए, ZS के सहयोग से बांझपन का वर्णन छह पत्रों में किया गया है, मुख्य रूप से 14 रोगियों के बारे में केस रिपोर्ट। पेस एट अल द्वारा सबसे बड़ी श्रृंखला प्रकाशित की गई है। जिन्होंने पूर्वव्यापी रूप से ZS और बांझपन से प्रभावित सात रोगियों का विश्लेषण किया। प्रकाशित डेटा का एक सिंहावलोकन तालिका 3 में दिखाया गया है।

यह मानते हुए कि, ZS में, केवल एक स्खलन वाहिनी प्रभावित होती है, अशुक्राणुता की उम्मीद नहीं की जानी चाहिए। हालाँकि, ZS में अशुक्राणुता का वर्णन कई साहित्य रिपोर्टों [9, 10] में किया गया है। इस पहलू का अंतर्निहित रोगजनन अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं गया है। एक बोधगम्य धारणा यह है कि एकतरफा वृषण बाधा से एंटीस्पर्म-एंटीबॉडी उत्पादन हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप अबाधित contralateral वृषण [4] के बावजूद बांझपन हो सकता है। सिटो एट अल। प्रस्तावित है कि - लंबे समय तक चलने वाली रुकावट के कारण - प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियां ZS के रोगियों में प्रजनन विषाक्तता का मध्यस्थता कर सकती हैं, इस प्रकार जर्म सेल एपोप्टोसिस [10] द्वारा शुक्राणुओं की संख्या को कम करती हैं। एक अन्य परिकल्पना यह है कि स्खलन वाहिनी क्षेत्र में जन्मजात दोष के कारण सामान्य विपरीत वाहिनी में मुक्त वीर्य मार्ग अवरुद्ध हो जाता है [4]।

फिर भी, ZS के रोगियों में बांझपन के रोग तंत्र की पहचान करने के लिए आगे के अध्ययन की आवश्यकता है। ZS से जुड़े बांझपन की उच्च दर के कारण, प्रभावित रोगियों की उनकी प्रजनन स्थिति के बारे में जांच की जानी चाहिए।

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नैदानिक ​​प्रस्तुति

ZS आमतौर पर लंबे समय तक स्पर्शोन्मुख रहता है। लक्षण केवल गहन यौन गतिविधि की शुरुआत में ही प्रकट होते हैं। साहित्य रिपोर्ट जीवन के दूसरे और चौथे दशक के बीच की अवधि का वर्णन करती है, लेकिन हाल के वर्षों में युवावस्था में लक्षणों की तेजी से शुरुआत भी होती है।

नैदानिक ​​लक्षण अक्सर विशिष्ट नहीं होते हैं और अक्सर दर्द से संबंधित होते हैं जैसे पेट, श्रोणि, पेरिनियल, या स्क्रोटल दर्द, खासकर शौच या स्खलन के दौरान। निचले मूत्र पथ के लक्षण जैसे कि डिसुरिया, आवृत्ति, और तात्कालिकता के साथ-साथ एपिडीडिमाइटिस, प्रोस्टेटाइटिस और आवर्तक मूत्र पथ के संक्रमण [1] भी बताए गए हैं।

आमतौर पर बांझपन का निदान वयस्कता में बच्चे पैदा करने की अधूरी इच्छा के संदर्भ में किया जाता है। क्योंकि ZS का प्रजनन क्षमता पर उच्च प्रभाव पड़ता है, एक वीर्य विश्लेषण तब किया जाना चाहिए जब ZS के साथ एक किशोर रोगी वयस्कता तक पहुँचता है।

निदान

निदान आमतौर पर लक्षणों वाले रोगियों के लिए आरक्षित होते हैं क्योंकि स्पर्शोन्मुख मामलों में निदान करना कठिन होता है। वयस्कता में, सेमिनल वेसिकल सिस्ट के प्रारंभिक मूल्यांकन के लिए ट्रांसरेक्टल अल्ट्रासाउंड (TRUS) सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली तकनीक है। चूंकि TRUS किशोर रोगियों के लिए एक विकल्प नहीं है, ऐसे मामलों में पहले मूल्यांकन के लिए पेट के ऊपर अल्ट्रासाउंड स्कैन का उपयोग किया जाता है। निष्कर्षों में रेट्रोवेसिकल स्पेस में सिस्टिक मास और ipsilateral किडनी की अनुपस्थिति शामिल है।

ZS के संदिग्ध निदान की आमतौर पर MRI [4] द्वारा पुष्टि की जाती है। सेमिनल वेसिकल सिस्ट टी2-भारित छवियों पर हाइपरिंटेंस के रूप में और टी पर हाइपोइंटेंस के रूप में दिखाई देते हैं1-भारित छवियों। सेमिनल वेसिकल सिस्ट को अन्य पेल्विक सिस्टिक घावों जैसे मुलेरियन डक्ट सिस्ट या यूट्रीकुलर सिस्ट से अलग करने की आवश्यकता होती है। विभेदन मूत्राशय की गर्दन के संबंध में सिस्ट की स्थिति पर आधारित होता है। यूट्रिकुलर सिस्ट मूत्रमार्ग के साथ संचार करते हैं, जबकि मुलेरियन डक्ट सिस्ट नहीं करते हैं। मुलेरियन डक्ट सिस्ट में सामान्य सेमिनल वेसिकल्स और स्खलन नलिकाएं होती हैं; शारीरिक रूप से, वे मध्य रेखा पर आधारित हैं। वोल्फियन डक्ट्स सिस्ट, जो ZS में मौजूद होते हैं, पैरामेडियन क्षेत्र [1, 4, 11] में स्थित होते हैं। इसके अलावा, एमआरआई के माध्यम से ईडीओ की पुष्टि की जा सकती है।

संदिग्ध ईडीओ वाले रोगियों के मूल्यांकन के लिए मानक विधि फ्लोरोस्कोपिक या एक्स-रे नियंत्रण के तहत खुली अंडकोश की वास्ोग्राफी है। एवेलिनो एट अल। ने अपनी समीक्षा में दिखाया कि TRUS विद सेमिनल वेसिकल एस्पिरेशन निदान का सबसे प्रभावी तरीका है [7]। TRUS की एंडोरेक्टल MRI से तुलना करते समय, Engin et al। ईडीओ के निदान के लिए TRUS को एक विश्वसनीय तरीका पाया, विशेष रूप से पूर्ण रुकावट के मामले में। दूसरी ओर, नरम ऊतक और सिस्टिक घावों की जांच के लिए एमआरआई फायदेमंद है [12]। किशोर रोगियों में, न तो TRUS और न ही एंडोरेक्टल MRI निदान का एक व्यवहार्य तरीका है। पारंपरिक उदर एमआरआई पर पाए गए ipsilateral गुर्दे की पीड़ा के साथ सेमिनल वेसिकल्स सिस्ट ipsilateral EDO की उपस्थिति का संकेत देते हैं।

अतिरिक्त जानकारी वीर्य पुटिका आकांक्षा के माध्यम से प्राप्त की जा सकती है। वयस्क रोगियों में, यह प्रक्रिया TRUS के मार्गदर्शन में आयोजित की जाती है। किशोर रोगियों में, वास्तविक ऑपरेशन से पहले सेमिनल वेसिकल आकांक्षा को अंतःक्रियात्मक रूप से किया जा सकता है। ईडीओ के अधिकांश रोगी महाप्राण में बड़ी संख्या में शुक्राणु दिखाते हैं। शुक्राणु की उपस्थिति बरकरार शुक्राणुजनन की पुष्टि करती है और यदि आवश्यक हो तो शुक्राणुओं को क्रायोप्रेसिव किया जा सकता है [7, 13]।

प्रबंधन

ZS में, रोगसूचक रोगियों के लिए सर्जिकल उपचार आरक्षित करना समझदारी है, जबकि स्पर्शोन्मुख रोगियों के लिए अनुवर्ती स्वीकार्य है। सर्जिकल उपचार के विकल्प ट्रांसयूरेथ्रल अनरोइंग से लेकर वेसिक्युलेक्टोमी के साथ या बिना वैसोलिगेशन के ओपन सर्जरी तक होते हैं [1]। ओपन सर्जरी ट्रांसवर्सल, रेट्रोप्यूबिक, पेरिनियल या ट्रांसरेक्टल दृष्टिकोण [1, 4, 14] के माध्यम से की जा सकती है। मूत्राशय के नीचे वीर्य पुटिकाओं की शारीरिक स्थिति के कारण, खुली सर्जरी में संबंधित संरचनाओं जैसे मूत्राशय की गर्दन, बाहरी दबानेवाला यंत्र और मलाशय [1, 4, 14] को चोट लगने का एक उच्च जोखिम होता है।

पिछले कुछ वर्षों में मिनिमली इनवेसिव सर्जरी का महत्व बढ़ गया है। विशेष रूप से रोबोटिक दृष्टिकोण 3 डी दृष्टि के माध्यम से उत्कृष्ट दृश्य प्रदान करता है, जिससे गहरी श्रोणि स्थान [15, 16] के अधिक विस्तृत विच्छेदन की संभावना के कारण चोट की दर कम होती है। 2003 में, वल्ला एट अल। प्रजनन क्षमता को बनाए रखने के उद्देश्य से 15 महीने की उम्र के लड़के में प्रगतिशील सेमिनल सिस्ट का लेप्रोस्कोपिक छांटना। पुटीय द्रव्यमान का प्रसव पूर्व निदान किया गया था और 20 महीनों [17] की अवधि में आकार में 12 से 25 मिमी तक बढ़ गया था। दुर्भाग्य से, कोई दीर्घकालिक अनुवर्ती रिपोर्ट नहीं की गई, विशेष रूप से प्रजनन स्थिति के संबंध में।

ईडीओ में, मानक शल्य चिकित्सा उपचार स्खलन वाहिनी (TURED) का ट्रांसयूरेथ्रल रिसेक्शन है। एक इलेक्ट्रोकॉटरी लूप [7] के साथ स्खलन वाहिनी के स्तर पर वर्मोंटैनम को काटकर TURNED का संचालन किया जाता है। वाश-आउट के माध्यम से यह सुनिश्चित करने के लिए कि रुकावट पूरी तरह से हटा दी गई है, मेथिलीन ब्लू को वीर्य पुटिका में इंजेक्ट किया जा सकता है [18]। यह विधि ZS में ट्रांसयूरेथ्रल अनरूइंग की विधि से तुलनीय है।

इस विषय पर केस रिपोर्ट से लेकर सीमित संख्या में बड़े अध्ययनों तक के कई प्रकाशन उपलब्ध हैं। बड़े अध्ययनों ने 63 में बेहतर वीर्य मापदंडों को दिखाया है। 0-83। 0 सामान्य रूप से ईडीओ वाले रोगियों का प्रतिशत, 9 में 0। आंशिक ईडीओ वाले 5 प्रतिशत रोगियों में, और 59.0 में पूर्ण ईडीओ वाले रोगियों का प्रतिशत। ओलिगोस्पर्मिया या एज़ोस्पर्मिया वाले 38 प्रतिशत रोगियों में सामान्य वीर्य पैरामीटर [7, 19-21] वापस आ गए। एक अध्ययन से पता चला है कि सर्जिकल उपचार ने वुल्फैन डक्ट [7, 8] की जन्मजात असामान्यताओं की उपस्थिति में प्रजनन क्षमता में सुधार नहीं किया।

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निष्कर्ष

ZS वाले 45 प्रतिशत लड़कों में, EDO के कारण बांझपन एक लगातार सह-मौजूदा निदान है जिसे ZS का निदान करते समय ध्यान में रखा जाना चाहिए। चूंकि किशोरावस्था में प्रजनन क्षमता का मूल्यांकन करना मुश्किल होता है, इसलिए इन रोगियों को एक अनुवर्ती कार्यक्रम में शामिल किया जाना चाहिए, और वयस्कता तक पहुंचने पर शुक्राणु विश्लेषण किया जाना चाहिए। सर्जिकल उपचार आमतौर पर दर्द से राहत पर केंद्रित होता है और इसमें मौलिक तरीके से प्रकटीकरण की तकनीक शामिल होनी चाहिए। ZS में सर्जिकल हस्तक्षेप के बाद एज़ोस्पर्मिया को बनाए रखने की उच्च दर, परस्पर क्रियात्मक शुक्राणुजनन को प्रभावित करने वाली प्रक्रियाओं के कारण हो सकती है जो अभी तक पूरी तरह से समझ में नहीं आई हैं। शायद ZS का वर्तमान में अनुशंसित उपचार जो मुख्य रूप से दर्द से राहत पर केंद्रित है, प्रजनन क्षमता के संरक्षण पर ध्यान केंद्रित करने से लाभान्वित हो सकता है। प्रभावित वाहिनी के प्रारंभिक छांटने से contralateral genitourinary पथ पर नकारात्मक प्रभाव को रोका जा सकता है। इस विषय पर ज्ञान बढ़ाने के लिए आगे के अध्ययन की आवश्यकता है।

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