बालों वाली कोशिका ल्यूकेमिया (एचसीएल) संयुक्त सूजन के साथ प्रस्तुत: केस रिपोर्ट और एक हेमटोलॉजिकल रोग की दुर्लभ रुमेटोलॉजिकल अभिव्यक्ति की साहित्य समीक्षा

अमूर्त

हेयरी सेल ल्यूकेमिया (एचसीएल) एक दुर्लभ घातक बीमारी है जो मुख्य रूप से अस्थि मज्जा, परिधीय रक्त और प्लीहा को प्रभावित करती है। एचसीएल की सबसे आम विशेषताएँ स्प्लेनोमेगाली या साइटोपेनिया हैं जो थकान, संक्रमण या रक्तस्रावी अभिव्यक्तियाँ पैदा करती हैं। नरम ऊतक या हड्डी से जुड़े लक्षण दुर्लभ हैं। एचसीएल शायद ही कभी प्रतिरक्षा-मध्यस्थ पॉलीआर्थराइटिस के साथ उपस्थित हो सकता है। इस प्रस्तुति को फेल्टी सिंड्रोम जैसे अन्य रोग संबंधी संस्थाओं के लिए भ्रमित किया जा सकता है, और अस्थि मज्जा बायोप्सी के साथ इसे अलग किया जा सकता है। यह केस रिपोर्ट एचसीएल की एक दुर्लभ प्रस्तुति पर गौर करती है जिसमें घुटनों का क्षणिक पॉलीआर्थराइटिस प्रमुख लक्षण था।

सिस्टैंच एक थकान-विरोधी और सहनशक्ति बढ़ाने वाले के रूप में कार्य कर सकता है, और प्रायोगिक अध्ययनों से पता चला है कि सिस्टैंच ट्यूबुलोसा का काढ़ा प्रभावी रूप से वजन उठाने वाले तैराकी चूहों में क्षतिग्रस्त यकृत हेपेटोसाइट्स और एंडोथेलियल कोशिकाओं की रक्षा कर सकता है, एनओएस 3 की अभिव्यक्ति को बढ़ा सकता है, और हेपेटिक ग्लाइकोजन को बढ़ावा दे सकता है। संश्लेषण, इस प्रकार थकान-रोधी प्रभावकारिता बढ़ाता है। फेनिलएथेनॉइड ग्लाइकोसाइड से भरपूर सिस्टैंच ट्यूबुलोसा अर्क सीरम क्रिएटिन कीनेज, लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज और लैक्टेट के स्तर को काफी कम कर सकता है, और आईसीआर चूहों में हीमोग्लोबिन (एचबी) और ग्लूकोज के स्तर को बढ़ा सकता है, और यह मांसपेशियों की क्षति को कम करके थकान-विरोधी भूमिका निभा सकता है। और चूहों में ऊर्जा भंडारण के लिए लैक्टिक एसिड संवर्धन में देरी हो रही है। कंपाउंड सिस्टैंच ट्यूबुलोसा टैबलेट ने वजन वहन करने वाले तैराकी के समय को काफी लंबा कर दिया, हेपेटिक ग्लाइकोजन रिजर्व में वृद्धि की, और चूहों में व्यायाम के बाद सीरम यूरिया स्तर को कम कर दिया, जिससे इसका थकान-विरोधी प्रभाव दिखा। सिस्टैंचिस का काढ़ा व्यायाम करने वाले चूहों में सहनशक्ति में सुधार कर सकता है और थकान को दूर करने में तेजी ला सकता है, और लोड व्यायाम के बाद सीरम क्रिएटिन कीनेस की ऊंचाई को भी कम कर सकता है और व्यायाम के बाद चूहों के कंकाल की मांसपेशियों की संरचना को सामान्य रख सकता है, जो इंगित करता है कि इसका प्रभाव है शारीरिक शक्ति को बढ़ाने वाला और थकान दूर करने वाला। सिस्टैंचिस ने नाइट्राइट-जहर वाले चूहों के जीवित रहने के समय को भी काफी बढ़ा दिया और हाइपोक्सिया और थकान के खिलाफ सहनशीलता को बढ़ाया।

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श्रेणियाँ: आंतरिक चिकित्सा, ऑन्कोलॉजी, हेमेटोलॉजी

कीवर्ड: रुमेटीइड गठिया, संक्षिप्त वी600ई, रोग नकल, फेल्टी सिंड्रोम, न्यूट्रोपेनिया, स्प्लेनोमेगाली, गठिया, पैन्टीटोपेनिया, जोड़ों में सूजन, बालों वाली कोशिका ल्यूकेमिया

परिचय

हेयरी सेल ल्यूकेमिया (एचसीएल) एक दुर्लभ परिपक्व लिम्फोइड बी-सेल घातक बीमारी है जो परिधीय रक्त, प्लीहा और अस्थि मज्जा को प्रभावित करती है [1]। निदान की औसत आयु 55 और पुरुष प्रधानता के साथ, यह सभी ल्यूकेमिया का लगभग 2% और सभी लिम्फोइड नियोप्लाज्म का 1% से कम है [2,3]। एचसीएल शास्त्रीय रूप से स्प्लेनोमेगाली और पैन्सीटोपेनिया को प्रस्तुत करता है [4]। स्प्लेनोमेगाली एचसीएल की एक क्लासिक विशेषता है और शारीरिक परीक्षण में अक्सर स्पलीन का स्पर्श होना ही एकमात्र निष्कर्ष होता है [5]।

हम एचसीएल का एक मामला पेश कर रहे हैं, जिसका पता मरीज को गंभीर द्विपक्षीय घुटने के दर्द और सूजन के बाद लगा। पॉलीआर्थराइटिस, स्प्लेनोमेगाली और न्यूट्रोपेनिया की उपस्थिति को देखते हुए, इस प्रस्तुति को फेल्टी सिंड्रोम, रुमेटीइड गठिया (आरए) की अभिव्यक्ति के साथ आसानी से भ्रमित किया जा सकता है। एचसीएल के निदान के लिए फ्लो साइटोमेट्री द्वारा इम्यूनोफेनोटाइपिंग के साथ-साथ अस्थि मज्जा बायोप्सी और एस्पिरेट की आवश्यकता होती है [2,6]। एचसीएल के निदान का निष्कर्ष निकालने के लिए अस्थि मज्जा स्मीयर में "बालों वाली" कोशिकाओं की पहचान और सीडी अभिव्यक्ति के आधार पर इम्यूनोलॉजिकल स्कोर की आवश्यकता होती है [1]। एचसीएल वैरिएंट (एचसीएल-वी), एक विशिष्ट विकृति विज्ञान, एचसीएल से जैविक रूप से भिन्न है। इस प्रकार को इम्यूनोफेनोटाइपिंग में अंतर और बीआरएफ उत्परिवर्तन और मोनोसाइटोपेनिया [4] की कमी की पहचान करके पहचाना जा सकता है। एचसीएल-वी एक घुसपैठ हड्डी रोग से जुड़ा है जो जोड़ों की सूजन के रूप में प्रकट हो सकता है; हमारे मामले में इस घटना को खारिज कर दिया गया था [7]।

केस प्रस्तुतिकरण

अनियंत्रित उच्च रक्तचाप और मोटापे के पूर्व चिकित्सीय इतिहास वाला एक 55-वर्षीय कोकेशियान पुरुष को थकान के साथ-साथ दर्द, लालिमा और द्विपक्षीय घुटनों की सूजन के साथ आपातकालीन कक्ष (ईआर) में लाया गया। उनके घुटने के जोड़ के लक्षण शुरुआत से ही घातक थे, प्रस्तुति से लगभग तीन दिन पहले शुरू हुए और तेजी से बढ़ते गए। सबसे पहले उनके दाहिने घुटने में गंभीर दर्द और सूजन हुई, उसके बाद अगले दिन बाएं घुटने में भी इसी तरह के लक्षण दिखाई दिए। उन्होंने घुटने के दर्द की गंभीरता को 10/10 बताया और कहा कि दर्द के कारण वह चल नहीं पा रहे थे, जिसके कारण उन्हें ईआर में आना पड़ा। उन्होंने लगभग एक दिन पहले ठंड के साथ बुखार का अनुभव होने की भी सूचना दी थी। उन्होंने हाल ही में वजन घटने या आघात से इनकार किया।

प्रस्तुति में महत्वपूर्ण संकेत 97.8 डिग्री फ़ारेनहाइट का तापमान, 134/83 एमएमएचजी का रक्तचाप, 101 बीट/मिनट की नाड़ी और 18 चक्र/मिनट की श्वसन दर थे। प्रवेश के समय शारीरिक परीक्षण में द्विपक्षीय घुटने की सूजन, एरिथेमा, कोमलता और हल्के द्विपक्षीय पेडल एडिमा के लिए उल्लेखनीय थे।

उनकी रक्त जांच से पता चला कि श्वेत रक्त कोशिका की संख्या 1,860/µL (3,500-10,5{{18 }}/µL ) है और पूर्ण न्यूट्रोफिल गिनती 130/µL (1,{) है। {7}},000/µL), हीमोग्लोबिन 8.6 g/dL (13.5-17.5 g/dL), हेमाटोक्रिट 26.8% (39-50%), और प्लेटलेट 43,00 /µL (150,000-450,000/ µL) की गिनती (तालिका 1)। हमने आगे के मूल्यांकन और प्रबंधन के लिए मरीज को भर्ती कर लिया।

प्रवेश पर, न्यूट्रोपेनिक बुखार की स्थिति में सेप्सिस के संदेह के कारण, रोगी को न्यूट्रोपेनिक सावधानियों के साथ अलगाव में रखा गया था और एम्पिरिक IV एंटीबायोटिक्स (सीफेपाइम) देना शुरू किया गया था। प्रारंभिक रक्त परीक्षण में 3522 एनजी/एमएल का डी-डिमर भी सामने आया, जिससे छाती का सीटी एंजियोग्राम (सीटीए) और पैरों का शिरापरक डॉपलर अल्ट्रासाउंड किया गया। जबकि सीटीए ने फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता को दूर करने में मदद की, इसने संयोगवश 17.8 सेमी (चित्रा 1) और उप-सेंटीमीटर मीडियास्टिनल और हिलर लिम्फ नोड्स (चित्रा 2) की स्प्लेनोमेगाली की पहचान की।

पेट और श्रोणि की सीटी ने स्प्लेनोमेगाली (चित्रा 3) की पुष्टि की और हेपेटोमेगाली और उप-सेंटीमीटर बाएं पेरीओर्टिक और बेहतर मेसेन्टेरिक लिम्फ नोड्स का खुलासा किया। एक सीटी-निर्देशित अस्थि मज्जा बायोप्सी की गई और प्राप्त नमूनों को इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री, फ्लो साइटोमेट्री और साइटोजेनेटिक अध्ययन के लिए भेजा गया। प्रवेश के दूसरे दिन मरीज का हीमोग्लोबिन 6.8 ग्राम/डीएल पाया गया और उसे पैक्ड लाल रक्त कोशिकाओं की एक यूनिट के साथ रक्त चढ़ाया गया। लैक्टिक एसिड, प्रोकैल्सीटोनिन और दो रक्त संस्कृति सेट सभी नकारात्मक थे। मरीज के घुटने के दर्द और सूजन में काफी सुधार हुआ और प्रवेश के पहले तीन दिनों के भीतर लगभग पूरी तरह से ठीक हो गया। इसलिए, अतिरिक्त रुमेटोलॉजिकल वर्कअप नहीं किया गया। हल्की थकान का अनुभव करने के अलावा, अस्पताल में भर्ती रहने के दौरान मरीज में कोई लक्षण नहीं थे और उसे बुखार भी नहीं था।

अस्थि मज्जा स्मीयर (चित्र 4) से कुछ लिम्फोइड कोशिकाओं का पता चला जो एचसीएल कोशिकाएं प्रतीत होती थीं और इसलिए, एचसीएल के निदान के अनुरूप थीं। CD 20 और BRAF V600E दाग सकारात्मक थे। फ्लो साइटोमेट्री अध्ययन ने सीडी11सी, सीडी19, सीडी20, सीडी25 और सीडी103 के लिए 29% लैम्ब्डा मोनोटाइपिक बी कोशिकाओं के साथ एचसीएल की धारणा का समर्थन किया। अंततः, हमने रोगी को आउट पेशेंट हेमेटोलॉजी-ऑन्कोलॉजी फॉलो-अप के साथ छुट्टी दे दी।

बहस

क्लासिक एचसीएल एक क्रोनिक लिम्फोप्रोलिफेरेटिव विकार है, जो बालों जैसी सतह के साथ घातक बी कोशिकाओं में घुसपैठ करके प्रगतिशील अस्थि मज्जा विफलता का कारण बनता है [1]। निदान के समय एचसीएल को संक्रमण, स्प्लेनोमेगाली, या साइटोपेनिया की उपस्थिति के रूप में जाना जाता है। 2011 में, संपूर्ण-एक्सोम अनुक्रमण (डब्ल्यूईएस) के उपयोग से, एचसीएल वाले एक रोगी में बीआरएफ वी600ई दैहिक उत्परिवर्तन की पहचान की गई थी। बाद में इस उत्परिवर्तन की पहचान एचसीएल के 70-100% मामलों में की गई [2]। निदान की पुष्टि अक्सर साइटोकैमिस्ट्री द्वारा टारट्रेट-प्रतिरोधी एसिड फॉस्फेट धुंधला होने या क्लासिक बालों वाली कोशिकाओं को प्रकट करने वाली अस्थि मज्जा बायोप्सी द्वारा की जाती है [5]। प्रवाह साइटोमेट्री मार्कर जो एचसीएल में सकारात्मक हैं, उनमें विशिष्ट बी-सेल मार्कर, सीडी19, सीडी20, या सीडी22 [4] के अलावा सीडी11सी, सीडी25, सीडी103 और सीडी123 शामिल हैं। एचसीएल-वी का एचसीएल मामलों में लगभग 10% योगदान है [2]। एचसीएल-वी सीडी25 और सीडी200 की कोई अभिव्यक्ति प्रदर्शित नहीं करता है, और इम्यूनोफेनोटाइप सीडी103 और सीडी11सी बी-सेल एंटीजन [2,7] के लिए सकारात्मकता के साथ एक परिपक्व बी-सेल का है। जब 1958 में पहली बार इसका वर्णन किया गया, तो एचसीएल निराशाजनक उत्तरजीविता पूर्वानुमान से जुड़ा था। 1990 के दशक तक, क्लैड्रिबाइन जैसे प्यूरिन एनालॉग्स के साथ थेरेपी के कार्यान्वयन के साथ, एचसीएल कैंसर के इतिहास में सबसे सफलतापूर्वक इलाज किए गए रोगों में से एक बन गया था [1]।

एचसीएल के विशिष्ट लक्षणों में पेट की परेशानी या परिपूर्णता (जो बड़े पैमाने पर स्प्लेनोमेगाली के परिणामस्वरूप होती है), थकान, कमजोरी, संक्रमण और रक्तस्राव की अभिव्यक्तियाँ शामिल हैं [5]। आकांक्षा के साथ अस्थि मज्जा नमूना प्राप्त करने में असमर्थता, यानी, "सूखा नल", एचसीएल के साथ अक्सर रिपोर्ट किया जाता है [4]। कुछ मरीज़ प्रस्तुति में लक्षण रहित हो सकते हैं [5]। 500/μL से कम ग्रैनुलोसाइट गिनती एचसीएल से पीड़ित लगभग आधे रोगियों में जीवन-घातक संक्रमण के विकास से जुड़ी है [5]।

शायद ही कभी एचसीएल को हड्डियों और कोमल ऊतकों में लिम्फोमा के रूप में भी प्रस्तुत किया जाता है [8]। वेस्टब्रुक और गोल्डे द्वारा 37 मामलों की पूर्वव्यापी समीक्षा में बताया गया कि छह रोगियों में जोड़ों के लक्षण थे [9]। रिआमबर्ग एट अल। बताया गया है कि एचसीएल के 27 मामलों में से, एक को शुरुआती लक्षण के रूप में माइग्रेटिंग आर्थ्राल्जिया के साथ प्रस्तुत किया गया था [10]। इस प्रस्तुति को या तो हेमेटोलॉजिकल दुर्दमता या प्रतिरक्षा संबंधी शिथिलता के लिए जिम्मेदार ठहराया गया है [10]। अलग-अलग अभिव्यक्तियों की यह श्रृंखला अक्सर नैदानिक ​​​​अनिश्चितता और इस घातकता के संभावित निदान को जन्म देती है [8,10]। इसके अलावा, विभिन्न केस रिपोर्टों में एचसीएल के साथ आरए की प्रस्तुति का वर्णन किया गया है। प्रतिरक्षा-मध्यस्थ सूजन गठिया के मामलों में, गठिया के लक्षण क्लासिक ल्यूकेमिक लक्षणों की शुरुआत से पहले या बाद में हो सकते हैं [11]। मामला एल हिरोंडेल एट अल द्वारा रिपोर्ट किया गया। अल्पावधि पॉलीआर्थराइटिस के लक्षणों का वर्णन करता है जो अल्फ़ा -2 इंटरफेरॉन थेरेपी [12] के साथ तेजी से हल हो जाते हैं। निदान स्थापित करना अक्सर जटिल होता है क्योंकि एचसीएल को बालों वाली कोशिकाओं के श्लेष द्रव की पहचान के साथ गैर-प्रतिरक्षित पॉलीआर्थराइटिस का कारण भी देखा गया है, जैसा कि ज़र्वस एट अल द्वारा प्रदर्शित किया गया है। [13]. एचसीएल-वी में ल्यूकेमिक घुसपैठ के कारण हड्डी के विस्तार के कारण दर्दनाक संयुक्त रोग विकसित होने की सूचना मिली है [7]।

फेल्टी सिंड्रोम, न्युट्रोपेनिया और स्प्लेनोमेगाली से जुड़े आरए की अभिव्यक्ति, आमतौर पर टी-सेल लिम्फोप्रोलिफेरेटिव विकारों के कारण होता है [10]। लक्षणों का यह क्लासिक त्रय हमारे मामले में इसे प्राथमिक विभेदक निदान बनाता है। दिलचस्प बात यह है कि एचसीएल को आरए [10] के लिए एक दुर्लभ पूर्वगामी कारक के रूप में पहचाना जाता है। ज़र्वस एट अल. एचसीएल द्वारा बाद में आरए विकसित करने के एक मामले का वर्णन करें [13]। टेलर एट अल. सीरोपॉजिटिव इंफ्लेमेटरी गठिया के एक मामले की रिपोर्ट करें जो अल्फा इंटरफेरॉन थेरेपी प्राप्त करने वाले एक एचसीएल रोगी में विकसित हुआ था [14]। एचसीएल के विकास से फेल्टी सिंड्रोम के जटिल होने की खबरें आई हैं [15]। फैचिनी एट अल. यह भी बताया गया कि एचसीएल आरए [16] का दीर्घकालिक परिणाम हो सकता है।

हमारे मरीज को द्विपक्षीय सूजन और दर्द का सामना करना पड़ा जिससे शारीरिक परीक्षण के दौरान गंभीर कोमलता महसूस हुई। लक्षण इतना गंभीर था कि उसे चलना-फिरना बंद कर देना पड़ा। रोगी का बीएमआई 30.1 किग्रा/एम2 शारीरिक परीक्षण पर किसी भी स्प्लेनोमेगाली को समझने में एक अतिरिक्त चुनौती पेश करता है। रक्त परीक्षण पर पैन्सीटोपेनिया और सीटीए पर स्प्लेनोमेगाली की आकस्मिक खोज ने हेमटोलॉजिकल दुर्दमता का संदेह बढ़ा दिया और एचसीएल के बाद के निदान का नेतृत्व किया। CD25 के लिए सकारात्मक फ्लो साइटोमेट्री प्लस सकारात्मक BRAF V600E दाग परिणाम ने HCL-V को खारिज कर दिया। रूढ़िवादी उपायों के साथ सूजन के सहज समाधान से पता चलता है कि लक्षण संभवतः ल्यूकेमिक घुसपैठ जैसी घातक बीमारी की प्रत्यक्ष अभिव्यक्ति के बजाय एक क्षणिक प्रतिरक्षा-मध्यस्थता प्रतिक्रिया थी।

निष्कर्ष

यह मामला हेमटोलोगिक रोगों की भ्रामक रूमेटोलॉजिकल अभिव्यक्तियों को पहचानने के महत्व पर जोर देता है, विशेष रूप से एचसीएल के प्रारंभिक लक्षण के रूप में संयुक्त सूजन की दुर्लभ प्रस्तुति पर प्रकाश डालता है। थकान और जोड़ों की सूजन जैसे गैर-विशिष्ट लक्षणों के साथ एचसीएल की प्रस्तुति से अगर पूरी तरह से जांच न की जाए तो अल्प निदान हो सकता है। इसलिए, अस्पष्टीकृत साइटोपेनिया की सेटिंग में गठिया के लक्षणों वाले रोगियों का मूल्यांकन करते समय चिकित्सकों को व्यापक विभेदक निदान पर विचार करना चाहिए।

अतिरिक्त जानकारी

खुलासे

मानव विषय: इस अध्ययन में सभी प्रतिभागियों द्वारा सहमति प्राप्त की गई या माफ कर दी गई। हितों का टकराव: आईसीएमजेई समान प्रकटीकरण फॉर्म के अनुपालन में, सभी लेखक निम्नलिखित घोषणा करते हैं: भुगतान/सेवाओं की जानकारी: सभी लेखकों ने घोषणा की है कि प्रस्तुत कार्य के लिए किसी भी संगठन से कोई वित्तीय सहायता प्राप्त नहीं हुई थी। वित्तीय संबंध: सभी लेखकों ने घोषणा की है कि उनका वर्तमान में या पिछले तीन वर्षों के भीतर किसी भी ऐसे संगठन के साथ कोई वित्तीय संबंध नहीं है, जिसकी प्रस्तुत कार्य में रुचि हो। अन्य रिश्ते: सभी लेखकों ने घोषणा की है कि ऐसे कोई अन्य रिश्ते या गतिविधियाँ नहीं हैं जो प्रस्तुत कार्य को प्रभावित कर सकती हों।

संदर्भ

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